طور باحثون تقنية تعتمد على الذكاء الاصطناعي تسهم في تسريع التعرف على الجينات التي تلعب دوراً في اضطرابات النمو العصبي، مثل اضطراب طيف التوحد والصرع وتأخر النمو. وتساعد هذه الأداة في رسم خريطة وراثية شاملة، مما يسهم في تحسين التشخيص وفهم آليات المرض، إلى جانب تطوير علاجات أكثر فاعلية تستهدف الأسباب الجينية بدقة.
نهج مبتكر لتحليل الجينات
اعتمد الباحثون في الدراسة، المنشورة في المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية (AJHG)، على نهج مختلف يقوم على تحليل الأنماط الجينية المرتبطة باضطرابات النمو العصبي، بدلاً من الاقتصار على مقارنة الجينومات بين الأفراد المصابين وغير المصابين.
استخدم الفريق نماذج الذكاء الاصطناعي لدراسة الجينات المعروفة بارتباطها بهذه الاضطرابات، ثم حددوا القواسم المشتركة بينها، مثل أنماط التعبير الجيني ودرجة تحمل الطفرات والتفاعلات الجينية في المسارات البيولوجية المختلفة. وبفضل هذه المنهجية، تمكنوا من تطوير نماذج قادرة على التنبؤ بجينات أخرى قد تلعب دوراً في الأمراض نفسها، حتى إن لم تكن قد تم التعرف عليها بالطرق التقليدية.
نتائج دقيقة وتوقعات واعدة
أظهرت النماذج دقة عالية في تصنيف الجينات التي يُرجح أن تكون مسؤولة عن اضطراب طيف التوحد والصرع وتأخر النمو، مما يفتح المجال أمام اكتشافات جديدة يمكن أن تعزز دقة التشخيص وتساهم في تطوير علاجات أكثر استهدافاً وفاعلية.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة، رايان ديندسا، أستاذ علم الأمراض والمناعة في كلية بايلور للطب، إن الفريق حلل أنماط التعبير الجيني على مستوى الخلية الواحدة في الدماغ البشري أثناء مراحل النمو، وأظهرت النتائج أن النماذج التي تم تدريبها على هذه البيانات يمكنها التنبؤ بدقة عالية بالجينات المرتبطة بهذه الاضطرابات.
تعزيز دقة النماذج بدمج خصائص بيولوجية إضافية
لزيادة دقة التنبؤ، دمج الباحثون أكثر من 300 خاصية بيولوجية إضافية في نماذج الذكاء الاصطناعي، مما عزز من قدرة النماذج على التمييز بين الجينات ذات الصلة بالاضطرابات العصبية وغيرها.
شملت هذه الخصائص مدى تحمل الجينات للطفرات، وعلاقتها التفاعلية مع الجينات الأخرى المعروفة بتسببها في اضطرابات عصبية، إلى جانب تحليل أدوارها الوظيفية في المسارات البيولوجية المختلفة. ووفقاً للدراسة، زادت احتمالية اكتشاف الجينات المرتبطة بالاضطرابات العصبية بشكل كبير، مما يجعل هذه التقنية أداة قوية لدعم الدراسات الجينية المستقبلية وتحسين فرص التشخيص والعلاج.
توقعات بآفاق جديدة في أبحاث الأمراض العصبية
أكد ديندسا أن النماذج تتمتع بقوة تنبؤية عالية، حيث أظهرت أن الجينات المصنفة في المراتب العليا تفوق معايير التحمل الجيني التقليدية بنسبة تصل إلى 6 أضعاف في بعض الحالات. كما أن بعض الجينات التي تم تحديدها عبر هذه النماذج كانت أكثر توافقاً مع الدراسات السابقة بمعدلات تراوحت بين 45 و500 ضعف مقارنة بالجينات الأقل تصنيفاً.
ويأمل الباحثون أن تسهم هذه التقنية في تسريع عملية اكتشاف الجينات، مما يساعد في تحقيق التشخيص المبكر للمرضى. ومن المتوقع أن يتم توسيع نطاق تقييم فاعلية هذه التقنية في المستقبل، لتعزيز فهم اضطرابات النمو العصبي وإيجاد حلول علاجية أكثر دقة.
